El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual, sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional. El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.
La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.
Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en el año 2008, más de 1.000 eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cantidad de cobertura mediática.
El impulso político que resulta de la Jornada ha servido también para fines de promoción. Ha contribuido notablemente al avance de los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.
A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un evento mundial, con más de 70 países participantes en 2013. Esperamos que muchos más se unirán en 2014. Nuestro objetivo es que la OMS reconozca el último día de febrero como el Día oficial de las Enfermedades Raras y elevar la concientización para las Enfermedades Raras en todo el mundo.
¿Que es una enfermedad rara?
Una enfermedad o trastorno se define como rara en los EE.UU. cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses en cualquier momento dado.
Una rara enfermedad puede afectar sólo a un puñado de pacientes en la UE (Unión Europea), y otro toque tantos como 245.000. En la UE, unos 30 millones de personas solo pueden verse afectados por una de las más de 6.000 enfermedades raras existentes.
80% de las enfermedades raras han identificado los orígenes genéticos, mientras que otros son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), las alergias y las causas ambientales, o son degenerativas y proliferativa.
50% de las enfermedades raras toque niños.
Características de las enfermedades raras
Más de 6.000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de la enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad.
Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a un mal diagnóstico y tratamiento dilatoria. Quintessentially incapacitante, la calidad de vida del paciente se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a la crónica, los aspectos progresistas, degenerativas, y con frecuencia mortales de la enfermedad.
El hecho de que con frecuencia no hay curas efectivas existentes se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento de los pacientes y sus familias.
Los problemas más comunes que enfrentan
La falta de conocimientos científicos y de calidad sobre la enfermedad a menudo se traduce en un retraso en el diagnóstico. También la necesidad de atención de salud de calidad adecuada engendra inequlities y dificultades en el acceso al tratamiento y la atención. Esto a menudo da lugar a cargas sociales y financieras pesan sobre los pacientes.
Como se ha mencionado, debido a la amplia diversidad de trastornos y síntomas relativamente comunes que pueden esconder enfermedades raras subyacentes, diagnóstico erróneo inicial es común. En los síntomas de adición diferir no sólo de una enfermedad a otra, sino también de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad.
¿Cómo pueden cambiar las cosas?
Aunque los pacientes de enfermedades raras y sus familias se enfrentan a muchos desafíos, se está haciendo un enorme progreso todos los días.
La aplicación continua de un mejor enfoque integral a las enfermedades raras ha llevado al desarrollo de políticas de salud pública apropiadas.Ganancias importantes se siguen realizando con el aumento de la cooperación internacional en el campo de la investigación clínica y científica, así como la puesta en común de los conocimientos científicos sobre todas las enfermedades raras, no sólo los que la mayoría de los "recurrentes". Ambos de estos avances han llevado al desarrollo de nuevos procedimientos de diagnóstico y terapéuticos.
Sin embargo, el camino por recorrer es largo, con muchos progresos por hacer.
MÉXICO
Conozca más sobre los eventos en México se han realizado durante todo el mes de febrero.
http://www.rarediseaseday.org/country/mx/mexico
